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Gene

ISCU

iron-sulfur cluster assembly enzyme

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q23.3
Coordinate
Cromosoma 12: 108.562.596–108.569.368 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,8 kb
Proteina
167 amminoacidi
Noto anche come
ISU2, hnifU
Simboli precedenti
NIFUN
Trascritto MANE Select
ENST00000311893.14NM_213595.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ISCU. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ISCU

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ISCU. ISCU e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 108.065.982 a 109.065.981.Cromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108.129.128–108.250.537, filamento direttoWSCD2CMKLR1: 108.288.044–108.339.334, filamento inversoCMKLR1FICD: 108.513.710–108.525.837, filamento direttoFICDSART3: 108.522.214–108.561.400, filamento inversoSART3ISCU: 108.562.596–108.569.368, filamento direttoISCUTMEM119: 108.589.851–108.598.320, filamento inversoTMEM119SELPLG: 108.620.413–108.633.894, filamento inversoSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, filamento inversoCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, filamento inversoSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, filamento direttoDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, filamento inversoSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, filamento direttoUSP30Diagramma di ISCU: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 108.562.596–108.562.736, 141 basiEsone 2: 108.564.279–108.564.392, 114 basiEsone 3: 108.565.321–108.565.431, 111 basiEsone 4: 108.567.190–108.567.268, 79 basiEsone 5: 108.568.831–108.569.368, 538 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 6,8 kb del gene; 504 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ISCU

1

posizione in ISCU in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,8 kb di ISCU, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

Tratti collegati a ISCU

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ISCU può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/iscu

Vancouver

Dante Labs. Gene ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/iscu

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