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Gene

ASL

argininosuccinate lyase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q11.21
Coordinate
Cromosoma 7: 66.075.819–66.093.576 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 17,8 kb
Proteina
464 amminoacidi
Noto anche come
ASAL
Trascritto MANE Select
ENST00000304874.14NM_000048.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di ASL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova ASL. ASL e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 65.584.698 a 66.584.697.Cromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, filamento direttoVKORC1L1GUSB: 65.960.677–65.982.704, filamento inversoGUSBASL: 66.075.819–66.093.576, filamento direttoASL: 66.087.761–66.152.277, filamento direttoCRCP: 66.114.604–66.154.568, filamento direttoCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, filamento direttoTPST1Diagramma di ASL: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 66.075.819–66.075.856, 38 basiEsone 2: 66.076.039–66.076.093, 55 basiEsone 3: 66.081.803–66.081.997, 195 basiEsone 4: 66.082.368–66.082.451, 84 basiEsone 5: 66.082.880–66.082.936, 57 basiEsone 6: 66.083.077–66.083.174, 98 basiEsone 7: 66.086.585–66.086.662, 78 basiEsone 8: 66.086.744–66.086.821, 78 basiEsone 9: 66.087.334–66.087.386, 53 basiEsone 10: 66.087.729–66.087.791, 63 basiEsone 11: 66.088.807–66.088.921, 115 basiEsone 12: 66.089.091–66.089.175, 85 basiEsone 13: 66.089.276–66.089.335, 60 basiEsone 14: 66.089.612–66.089.695, 84 basiEsone 15: 66.092.006–66.092.086, 81 basiEsone 16: 66.092.557–66.092.663, 107 basiEsone 17: 66.092.768–66.093.576, 809 basi151015175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 17,8 kb del gene; 1395 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ASL

206

posizioni in ASL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,8 kb di ASL, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ASL: argininosuccinate lyase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. Gene ASL: argininosuccinate lyase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/asl

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