CACNA1S

Report curati rilevanti per questo gene

• Paralisi periodica familiare

  • Paralisi periodicaAutosomica dominante

    Nota dell'editor: classificata come genetica in ORDO, ma qui viene considerata neutra

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Suscettibilità all'ipertermia maligna

  • Autosomica dominante

    Una malattia muscolare ereditaria, causata principalmente da alterazioni di RYR1 o CACNA1S, in cui i gas anestetici volatili o la suxametonio possono scatenare un rapido aumento della temperatura corporea, rigidità muscolare e degenerazione del muscolo.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Informare l'anestesista consente di utilizzare un'anestesia senza sostanze scatenanti, che previene in gran parte le reazioni; anche i familiari possono essere a rischio.

Struttura di CACNA1S

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 72,9 kb del gene; 5622 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CACNA1S

Varianti con una pagina (25)

Le varianti CACNA1S con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 25 varianti CACNA1S →

Geni associati alle stesse condizioni

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Condivide 1 condizione
• RYR1ryanodine receptor 1Condivide 1 condizione
• SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CACNA1S

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1S può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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