Gene
PPOX
protoporphyrinogen oxidase
- HGNC 9280(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143224(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5498(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 161.166.426–161.171.220 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 4,8 kb
- Proteina
- 477 amminoacidi
- Noto anche come
- PPO
- Simboli precedenti
- VP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367999.9NM_001122764.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Porfirie epatiche
- Porfiria epatica
Un gruppo di malattie metaboliche dovute alla carenza di uno dei diversi enzimi epatici coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Si caratterizzano per l'accumulo e l'aumentata escrezione di porfirine o dei loro precursori. Il quadro clinico può comprendere sintomi neurologici (porfiria acuta intermittente), lesioni cutanee da fotosensibilità (porfiria cutanea tarda) o entrambi (coproporfiria ereditaria). Le porfirie epatiche possono essere ereditarie oppure acquisite a seguito di danni tossici a carico del tessuto epatico.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Porfiria
La porfiria è un gruppo di malattie in cui si accumulano sostanze chiamate porfirine, con effetti negativi sulla pelle o sul sistema nervoso. La maggior parte dei tipi è ereditaria, ma la porfiria cutanea tarda può anche essere dovuta a un aumento del ferro nel fegato, all'epatite C, all'alcol o all'HIV/AIDS.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Prevenzione degli attacchi evitando i fattori scatenanti, destrosio o emina per via endovenosa durante gli attacchi acuti, terapia con interferenza dell'RNA (givosiran), consulenza genetica
Struttura di PPOX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 4,8 kb del gene; 1434 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PPOX
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posizioni in PPOX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,8 kb di PPOX, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PPOX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPOX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Hyperkeratosis
- Milk spot
- Photosensitive skin
- Skin erosion
- Skin vesicle
- Excessive hair growth
Mostra altri 4 tratti
Laboratory abnormality
- Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
- Increased erythrocyte protoporphyrin concentration
- Increased fecal protoporphyrin concentration
- Increased urinary porphobilinogen
- Porphyrinuria
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating porphyrin concentration
- High liver enzymes
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPOX: protoporphyrinogen oxidase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppox
Dante Labs. Gene PPOX: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppox
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