ATP1A2

Report curati rilevanti per questo gene

• Emicrania emiplegica familiare

  • Spettro emicrania emiplegica-encefalopatia epilettica e dello sviluppo

    Uno spettro clinico in cui le persone possono presentare fenotipi che variano da emicranie emiplegiche senza epilessia a encefalopatia epilettica e dello sviluppo con o senza emiplegia episodica o altre forme di paresi. I sintomi e la gravità possono variare all'interno della stessa famiglia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 2Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di emicrania emiplegica, familiare o sporadica, causata da una mutazione nel gene ATP1A2.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica dominante

    Un disturbo emicranico caratterizzato da una storia personale e familiare di aura che comprende debolezza motoria.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Emicrania emiplegica familiare o sporadicaAutosomica dominante

    L'emicrania emiplegica (HM) è una rara variante dell'emicrania con aura caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante la fase di aura. Presenta due forme principali a seconda della storia familiare: le persone che hanno almeno un parente di primo o secondo grado con aura comprendente debolezza motoria presentano un'emicrania emiplegica familiare (FHM); coloro che non presentano tale storia familiare hanno un'emicrania emiplegica sporadica (SHM).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ATP1A2

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 27,8 kb del gene; 3063 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP1A2

Geni associati alle stesse condizioni

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ACondivide 3 condizioni
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Condivide 3 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Condivide 1 condizione
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorCondivide 1 condizione
• ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione

Tratti collegati a ATP1A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP1A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina