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Gene

PREPL

prolyl endopeptidase like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p21
Coordinate
Cromosoma 2: 44.317.607–44.361.494 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 43,9 kb
Proteina
638 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0436
Trascritto MANE Select
ENST00000409411.6NM_001171613.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

Struttura di PREPL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PREPL. PREPL e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 43.839.551 a 44.839.550.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbABCG8: 43.831.942–43.882.988, filamento direttoABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, filamento inversoLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, filamento direttoPPM1B: 44.168.851–44.320.310, filamento direttoSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, filamento direttoSLC3A1PREPL: 44.317.607–44.361.494, filamento inversoPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, filamento direttoCAMKMTDiagramma di PREPL: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 44.317.607–44.321.445, 3839 basiEsone 13: 44.321.827–44.321.900, 74 basiEsone 12: 44.322.731–44.322.854, 124 basiEsone 11: 44.323.262–44.323.411, 150 basiEsone 10: 44.326.712–44.326.928, 217 basiEsone 9: 44.328.937–44.329.112, 176 basiEsone 8: 44.332.459–44.332.656, 198 basiEsone 7: 44.338.351–44.338.536, 186 basiEsone 6: 44.339.147–44.339.363, 217 basiEsone 5: 44.342.417–44.342.552, 136 basiEsone 4: 44.343.745–44.343.951, 207 basiEsone 3: 44.344.520–44.344.586, 67 basiEsone 2: 44.346.268–44.346.390, 123 basiEsone 1: 44.361.380–44.361.494, 115 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 43,9 kb del gene; 1917 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PREPL

50

posizioni in PREPL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 43,9 kb di PREPL, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PREPL

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PREPL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PREPL: prolyl endopeptidase like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prepl

Vancouver

Dante Labs. Gene PREPL: prolyl endopeptidase like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prepl

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