Gene
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000072195(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10290(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Esoni
- 41 esoni su 58,8 kb
- Proteina
- 3267 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Simboli precedenti
- APEG1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie congenite
- Miopatia correlata a TTN
Malattie del muscolo scheletrico causate da varianti di TTN, che codifica la proteina muscolare titina, con esordio dalla nascita all'età adulta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Miopatia centronucleare (inclusa la miopatia miotubulare legata al cromosoma X)
Miopatie congenite con nuclei collocati centralmente nelle fibre muscolari, causate da MTM1, DNM2, BIN1 e altri geni; la forma miotubulare legata al cromosoma X (MTM1) è spesso grave nei maschi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SPEG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,8 kb dei 58,8 kb del gene; 9804 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPEG
13
posizioni in SPEG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,8 kb di SPEG, introni inclusi, non solo i 10,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SPEG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPEG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPEG: striated muscle enriched protein kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/speg
Dante Labs. Gene SPEG: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/speg
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