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Gene

CFL2

cofilin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q13.1
Coordinate
Cromosoma 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 5,5 kb
Proteina
166 amminoacidi
Noto anche come
NEM7
Trascritto MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia nemalinica

      Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CFL2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova CFL2. CFL2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 34.211.853 a 35.211.852.Cromosoma 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, filamento inversoEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, filamento inversoSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, filamento inversoEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, filamento inversoSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, filamento inversoCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, filamento inversoBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, filamento direttoSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, filamento direttoFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, filamento inversoPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, filamento direttoPRORP: 35.122.549–35.317.474, filamento direttoDiagramma di CFL2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 34.709.113–34.712.977, 3865 basiEsone 3: 34.713.060–34.713.136, 77 basiEsone 2: 34.713.254–34.713.561, 308 basiEsone 1: 34.714.538–34.714.593, 56 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 5,5 kb del gene; 501 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CFL2

5

posizioni in CFL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,5 kb di CFL2, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CFL2: cofilin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gene CFL2: cofilin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfl2

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