Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

LRP12

LDL receptor related protein 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.3
Coordinate
Cromosoma 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 100 kb
Proteina
859 amminoacidi
Noto anche come
ST7, FLJ12929
Trascritto MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie distali

    • Miopatia distale

      Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di LRP12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova LRP12. LRP12 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 104.039.247 a 105.039.246.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, filamento direttoRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, filamento inversoDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, filamento direttoDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, filamento inversoLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, filamento direttoZFPM2Diagramma di LRP12: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 7: 104.489.236–104.491.539, 2304 basiEsone 6: 104.495.077–104.495.209, 133 basiEsone 5: 104.496.972–104.498.076, 1105 basiEsone 4: 104.499.317–104.499.519, 203 basiEsone 3: 104.508.939–104.509.074, 136 basiEsone 2: 104.531.907–104.531.963, 57 basiEsone 1: 104.588.819–104.589.258, 440 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 100 kb del gene; 2580 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRP12: LDL receptor related protein 12. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gene LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrp12

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test