GAA

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Pompe

  • Malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II)Autosomica recessiva

    La glicogenosi da deficit di maltasi acida (AMD) è una patologia a trasmissione autosomica recessiva che causa una miopatia metabolica con interessamento dei muscoli cardiaci e respiratori, oltre che della muscolatura scheletrica e di altri tessuti. L'AMD comprende un ampio spettro di manifestazioni cliniche dovute all'accumulo di glicogeno nei lisosomi: glicogenosi da deficit di maltasi acida a esordio infantile classico, a esordio infantile non classico e a esordio nell'età adulta. Le forme a esordio precoce sono più gravi e spesso letali.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Terapia enzimatica sostitutiva (alglucosidasi alfa; cipaglucosidasi alfa + miglustat, superiore nella malattia a esordio tardivo); supporto respiratorio (BiPAP/CPAP/ventilazione meccanica); fisioterapia; terapia genica in studi clinici

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Struttura di GAA

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 18,3 kb del gene; 2859 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GAA

Varianti con una pagina (486)

Le varianti GAA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 486 varianti GAA →

Geni associati alle stesse condizioni

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione
• ARSBarylsulfatase BCondivide 1 condizione
• ARSKarylsulfatase family member KCondivide 1 condizione
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Condivide 1 condizione
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 1 condizione
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 1 condizione
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 1 condizione
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 1 condizione
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a GAA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GAA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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