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Gene

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q14.1
Coordinate
Cromosoma 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 4,7 kb
Proteina
508 amminoacidi
Noto anche come
CYP1, P450c1
Simboli precedenti
VDD1, PDDR
Trascritto MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)

    • Rachitismo vitamina D-dipendente

      Difetti ereditari nell'attivazione della vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) o nel recettore della vitamina D (VDR) che causano rachitismo nella prima infanzia nonostante un apporto adeguato di vitamina D.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La maggior parte dei tipi risponde bene a calcitriolo, vitamina D ad alto dosaggio o calcio ad alto dosaggio, a seconda del tipo.

Struttura di CYP27B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova CYP27B1. CYP27B1 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 57.264.706 a 58.264.705.Cromosoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, filamento inversoR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, filamento inversoR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, filamento direttoINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, filamento direttoINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, filamento direttoGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, filamento inversoMARS1: 57.475.445–57.517.702, filamento direttoDDIT3: 57.516.584–57.523.630, filamento inversoDDIT3: 57.517.712–57.520.480, filamento inversoMBD6: 57.520.710–57.530.614, filamento direttoMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, filamento inversoDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, filamento direttoPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, filamento direttoDTX3: 57.604.484–57.609.804, filamento direttoDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, filamento direttoARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, filamento direttoB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, filamento inversoB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, filamento direttoAGAP2: 57.723.761–57.742.209, filamento inversoTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, filamento direttoCDK4: 57.746.043–57.756.013, filamento inversoMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, filamento direttoMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, filamento inversoCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, filamento inversoMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, filamento direttoEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, filamento direttoTSFM: 57.782.731–57.828.655, filamento direttoAVIL: 57.797.376–57.818.734, filamento inversoCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, filamento inversoCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, filamento direttoATP23Diagramma di CYP27B1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 57.762.334–57.763.255, 922 basiEsone 8: 57.763.611–57.763.808, 198 basiEsone 7: 57.764.098–57.764.176, 79 basiEsone 6: 57.764.378–57.764.550, 173 basiEsone 5: 57.764.754–57.764.926, 173 basiEsone 4: 57.765.011–57.765.211, 201 basiEsone 3: 57.765.297–57.765.499, 203 basiEsone 2: 57.766.007–57.766.197, 191 basiEsone 1: 57.766.847–57.767.078, 232 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 4,7 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYP27B1

57

posizioni in CYP27B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,7 kb di CYP27B1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp27b1

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