SLC5A7

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Sindrome miastenica congenita

  • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

    Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

• Atrofia muscolare spinale

  • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di SLC5A7

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 27,5 kb del gene; 1743 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SLC5A7

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP7AATPase copper transporting alphaCondivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• DCTN1dynactin subunit 1Condivide 2 condizioni
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Condivide 2 condizioni
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 2 condizioni
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Condivide 2 condizioni
• FBXO38F-box protein 38Condivide 2 condizioni
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Condivide 2 condizioni
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Condivide 2 condizioni
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Condivide 2 condizioni
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Condivide 2 condizioni
• REEP1receptor accessory protein 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a SLC5A7

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC5A7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.

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