Gene
SPR
sepiapterin reductase
- HGNC 11257(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116096(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6697(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 4,8 kb
- Proteina
- 261 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SDR38C1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000234454.6NM_003124.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergici
- Deficit di sepiapterina riduttasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in SPR, che riducono dopamina e serotonina e causano problemi di movimento, debolezza fluttuante e ritardo dello sviluppo, senza aumento della fenilalanina.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente il trattamento con L-dopa e 5-idrossitriptofano, che può migliorare in modo marcato i sintomi.
- Iperfenilalaninemia dovuta a deficit di BH4Autosomica recessiva
Causata da varianti in PTS, QDPR, PCBD1 o GCH1, che aumentano la fenilalanina e riducono dopamina e serotonina, portando a problemi di movimento, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente il trattamento con BH4, precursori dei neurotrasmettitori (L-dopa, 5-idrossitriptofano) e acido folinico, se necessario.
Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SPR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 4,8 kb del gene; 786 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPR
26
posizioni in SPR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,8 kb di SPR, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a SPR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPR: sepiapterin reductase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spr
Dante Labs. Gene SPR: sepiapterin reductase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spr
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