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Gene

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p12.1
Coordinate
Cromosoma 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 36,6 kb
Proteina
345 amminoacidi
Noto anche come
dJ842G6.1
Simboli precedenti
C20orf7
Trascritto MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFAF5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova NDUFAF5. NDUFAF5 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 13.303.304 a 14.303.303.Cromosoma 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, filamento inversoTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, filamento inversoESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, filamento direttoNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, filamento inversoSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, filamento direttoMACROD2Diagramma di NDUFAF5: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 13.785.028–13.785.290, 263 basiEsone 2: 13.787.312–13.787.352, 41 basiEsone 3: 13.788.589–13.788.652, 64 basiEsone 4: 13.793.180–13.793.227, 48 basiEsone 5: 13.794.838–13.794.941, 104 basiEsone 6: 13.798.461–13.798.500, 40 basiEsone 7: 13.801.486–13.801.683, 198 basiEsone 8: 13.808.842–13.808.902, 61 basiEsone 9: 13.816.463–13.816.546, 84 basiEsone 10: 13.816.875–13.816.957, 83 basiEsone 11: 13.817.118–13.821.580, 4463 basi1246810115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 36,6 kb del gene; 1038 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFAF5

    77

    posizioni in NDUFAF5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 36,6 kb di NDUFAF5, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NDUFAF5

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFAF5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf5

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