Gene
PRPH
peripherin
- HGNC 9461(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135406(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5630(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 12: 49.295.147–49.298.686 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 3,5 kb
- Proteina
- 470 amminoacidi
- Noto anche come
- PRPH1
- Simboli precedenti
- NEF4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257860.9NM_006262.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PRPH. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PRPH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 3,5 kb del gene; 1413 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRPH
4
posizioni in PRPH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,5 kb di PRPH, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a PRPH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRPH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
Mostra altri 14 tratti
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRPH: peripherin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prph
Dante Labs. Gene PRPH: peripherin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prph
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