Gene
SLC25A1
solute carrier family 25 member 1
- HGNC 10979(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100075(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6576(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 19.175.581–19.178.736 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 3,2 kb
- Proteina
- 311 amminoacidi
- Noto anche come
- CTP, CIC
- Simboli precedenti
- SLC20A3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000215882.10NM_005984.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Struttura di SLC25A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 3,2 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC25A1
7
posizioni in SLC25A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di SLC25A1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC25A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Irritability
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fatigable weakness
- Increased jitter at single fiber EMG
- Low muscle tone
- Tired easily
- Bulbar palsy
- Frequent falls
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A1: solute carrier family 25 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a1
Dante Labs. Gene SLC25A1: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a1
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