Gene
ORAI1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
- HGNC 25896(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000276045(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84876(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Noto anche come
- FLJ14466, CRACM1
- Simboli precedenti
- TMEM142A
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Come un test genomico legge ORAI1
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posizioni in ORAI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a ORAI1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ORAI1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ORAI1: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/orai1
Dante Labs. Gene ORAI1: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/orai1
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