STAT1

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Candidosi mucocutanea cronica

  • Infezioni da Candida persistenti o ricorrenti a carico della pelle, delle unghie e delle mucose, causate da alterazioni di geni come STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la causa orienta il trattamento antimicotico a lungo termine e, in caso di guadagno di funzione di STAT1, il monitoraggio per le malattie autoimmuni e gli aneurismi, nonché la valutazione di una terapia mirata con inibitori di JAK.

• Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)

  • Deficit completo di STAT1Autosomica recessiva

    Infezioni micobatteriche gravi e infezioni virali potenzialmente letali causate da alterazioni in entrambe le copie di STAT1.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Di solito è necessario un trapianto di cellule staminali.

  • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche

    Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.

• Malattia da guadagno di funzione di STAT1 e STAT3

  • Malattia da guadagno di funzione di STAT1 con autoimmunitàAutosomica dominante

    Enteropatia, autoimmunità endocrina, infezioni batteriche e fungine e bassa statura causate da una variante attivante di STAT1.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Gli inibitori di JAK possono controllare i sintomi, ed è consigliato il monitoraggio per aneurismi e infezioni.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di STAT1

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 45 kb del gene; 2253 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento STAT1

ClinVar pathogenic variants (69)

The STAT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 36
• Patogena/probabilmente patogena 2
• Probabilmente patogena 31

See all 69 with every other STAT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geni associati alle stesse condizioni

• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 3 condizioni
• IL17RAinterleukin 17 receptor ACondivide 3 condizioni
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Condivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QBcomplement C1q B chainCondivide 2 condizioni
• C1QCcomplement C1q C chainCondivide 2 condizioni
• C1Scomplement C1sCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a STAT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STAT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.

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