CACNA1A

Report curati rilevanti per questo gene

• Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

  • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

    Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

• Emicrania emiplegica familiare

  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 1Autosomica dominante
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica dominante

    Un disturbo emicranico caratterizzato da una storia personale e familiare di aura che comprende debolezza motoria.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Emicrania emiplegica familiare o sporadicaAutosomica dominante

    L'emicrania emiplegica (HM) è una rara variante dell'emicrania con aura caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante la fase di aura. Presenta due forme principali a seconda della storia familiare: le persone che hanno almeno un parente di primo o secondo grado con aura comprendente debolezza motoria presentano un'emicrania emiplegica familiare (FHM); coloro che non presentano tale storia familiare hanno un'emicrania emiplegica sporadica (SHM).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Atassie episodiche ereditarie

  • Atassia episodica ereditariaAutosomica dominante

    Un gruppo di atassie ereditarie a trasmissione autosomica dominante con attacchi di perdita dell'equilibrio, tra cui EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    L'atassia episodica di tipo 2 risponde spesso ad acetazolamide o 4-aminopiridina, e evitare i fattori scatenanti noti può ridurre gli attacchi.

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CACNA1A

Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 300 kb del gene; 7521 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CACNA1A

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Condivide 3 condizioni
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Condivide 3 condizioni
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 2 condizioni
• KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Condivide 2 condizioni
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Condivide 2 condizioni
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Condivide 2 condizioni
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Condivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CACNA1A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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