Gene
GTPBP2
GTP binding protein 2
- HGNC 4670(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172432(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54676(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 8,8 kb
- Proteina
- 602 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307126.10NM_019096.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora GTPBP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GTPBP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 8,8 kb del gene; 1809 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GTPBP2
6
posizioni in GTPBP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di GTPBP2, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a GTPBP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GTPBP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
Mostra altri 40 tratti
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Eyelid myoclonus
- Facial-lingual fasciculations
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Primitive reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Titubation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Full lips
- High frontal hairline
- Narrow forehead
Mostra altri 16 tratti
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent metopic ridge
- Short chin
- Short opening between the eyelids
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
- Coarse facial features
- Full cheeks
- High forehead
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- Sparse eyelashes
Abnormality of limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knee contracture
- Permanent flexion of the finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Limited elbow extension
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Cerebral visual impairment
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GTPBP2: GTP binding protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gtpbp2
Dante Labs. Gene GTPBP2: GTP binding protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gtpbp2
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