Gene
SPTA1
spectrin alpha, erythrocytic 1
- HGNC 11272(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163554(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6708(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
- Esoni
- 52 esoni su 76 kb
- Proteina
- 2419 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- EL2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000643759.2NM_003126.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sferocitosi ereditaria
La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita con un ampio spettro clinico (da portatori asintomatici a emolisi grave) caratterizzata da anemia, ittero variabile, splenomegalia e colelitiasi.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Integrazione di acido folico; splenectomia per le forme moderato-gravi (parziale o totale); vaccinazione pre-splenectomia; colecistectomia per calcoli biliari; supporto trasfusionale durante le crisi aplastiche; monitoraggio per parvovirus B19
Disturbi della membrana eritrocitaria
- Piropoichilocitosi ereditariaAutosomica recessiva
Un grave disturbo recessivo della membrana dei globuli rossi, solitamente causato da alterazioni in entrambe le copie di SPTA1 o SPTB, in cui i globuli rossi sono fragili e di forma anomala, causando un'anemia emolitica fin dalla prima infanzia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi orienta il supporto trasfusionale e le decisioni sulla rimozione della milza.
- Ellissocitosi ereditariaAutosomica dominante
Alterazioni ereditarie delle proteine dello scheletro dei globuli rossi, codificate principalmente da SPTA1, SPTB o EPB41, che rendono i globuli rossi ovali o allungati; la maggior parte delle persone non presenta sintomi, ma alcune hanno un'anemia emolitica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione spiega alcuni reperti insoliti nello striscio di sangue e orienta la gestione dell'anemia, ove presente.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SPTA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 76 kb del gene; 7260 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPTA1
44
posizioni in SPTA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 76 kb di SPTA1, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Tratti collegati a SPTA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPTA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spta1
Dante Labs. Gene SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spta1
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