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Gene

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.3
Coordinate
Cromosoma X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 24,6 kb
Proteina
133 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
norrin
Simboli precedenti
EVR2
Trascritto MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Vitreoretinopatia

    • Malattia di NorrieRecessiva legata all'X

      Rara patologia vitreoretinica genetica legata al cromosoma X, caratterizzata da uno sviluppo anomalo della retina con cecità congenita. Tra le manifestazioni comunemente associate figurano ipoacusia neurosensoriale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e/o disturbi comportamentali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Degenerazione vitreoretinica
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NDP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova NDP. NDP e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 43.461.083 a 44.461.082.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, filamento direttoMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, filamento inversoMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, filamento inversoNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, filamento inversoEFHC2Diagramma di NDP: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 43.948.776–43.950.026, 1251 basiEsone 2: 43.958.472–43.958.852, 381 basiEsone 1: 43.973.304–43.973.390, 87 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 24,6 kb del gene; 402 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NDP

23

posizioni in NDP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,6 kb di NDP, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a NDP

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 52 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gene NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndp

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