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Gene

CDH23

cadherin related 23

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.1
Coordinate
Cromosoma 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Esoni
70 esoni su 419 kb
Proteina
3354 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CDHR23
Simboli precedenti
DFNB12, USH1D
Trascritto MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Usher

    • Autosomica recessiva

      Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.

Raggruppamenti più ampi

  • Ipoacusia e sordità

    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CDH23

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova CDH23. CDH23 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 70.977.892 a 72.234.975.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, filamento direttoUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, filamento direttoSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, filamento direttoCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, filamento inversoC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, filamento inversoVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, filamento inversoPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, filamento direttoCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, filamento inversoSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, filamento inversoASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, filamento direttoANAPC16Diagramma di CDH23: 70 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 43: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 58: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 60: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 61: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 62: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 63: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 64: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 65: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 66: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 67: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 68: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 69: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 71.396.920–71.397.318, 399 basiEsone 2: 71.439.827–71.439.898, 72 basiEsone 3: 71.446.318–71.446.395, 78 basiEsone 4: 71.510.082–71.510.224, 143 basiEsone 5: 71.510.954–71.511.001, 48 basiEsone 6: 71.511.120–71.511.212, 93 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 71.566.742–71.566.936, 195 basiEsone 8: 71.570.790–71.570.918, 129 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 71.577.914–71.577.992, 79 basiEsone 10: 71.615.504–71.615.616, 113 basiEsone 11: 71.617.205–71.617.393, 189 basiEsone 12: 71.643.861–71.643.866, 6 basiEsone 13: 71.645.831–71.645.980, 150 basiEsone 14: 71.646.459–71.646.617, 159 basiEsone 15: 71.675.112–71.675.176, 65 basiEsone 16: 71.677.456–71.677.693, 238 basiEsone 17: 71.679.387–71.679.492, 106 basiEsone 18: 71.682.445–71.682.572, 128 basiEsone 19: 71.687.647–71.687.719, 73 basiEsone 20: 71.690.468–71.690.584, 117 basiEsone 21: 71.694.147–71.694.259, 113 basiEsone 22: 71.695.418–71.695.525, 108 basiEsone 23: 71.702.022–71.702.211, 190 basiEsone 24: 71.702.549–71.702.694, 146 basiEsone 25: 71.704.911–71.705.130, 220 basiEsone 26: 71.706.897–71.707.049, 153 basiEsone 27: 71.709.098–71.709.211, 114 basiEsone 28: 71.712.665–71.712.813, 149 basiEsone 29: 71.724.045–71.724.105, 61 basiEsone 30: 71.725.372–71.725.520, 149 basiEsone 31: 71.730.469–71.730.604, 136 basiEsone 32: 71.731.987–71.732.375, 389 basiEsone 33: 71.734.240–71.734.341, 102 basiEsone 34: 71.734.656–71.734.658, 3 basiEsone 35: 71.738.498–71.738.647, 150 basiEsone 36: 71.739.644–71.739.772, 129 basiEsone 37: 71.740.822–71.740.950, 129 basiEsone 38: 71.741.694–71.741.921, 228 basiEsone 39: 71.777.680–71.777.901, 222 basiEsone 40: 71.778.189–71.778.308, 120 basiEsone 41: 71.779.267–71.779.447, 181 basiEsone 42: 71.784.287–71.784.420, 134 basiEsone 43: 71.784.891–71.785.100, 210 basiEsone 44: 71.785.631–71.785.738, 108 basiEsone 45: 71.788.940–71.789.042, 103 basiEsone 46: 71.790.288–71.790.413, 126 basiEsone 47: 71.791.132–71.791.335, 204 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 47. ElencaleEsone 48: 71.793.182–71.793.640, 459 basiEsone 49: 71.797.104–71.797.220, 117 basiEsone 50: 71.798.354–71.798.578, 225 basiEsone 51: 71.799.111–71.799.280, 170 basiEsone 52: 71.799.492–71.799.629, 138 basiEsone 53: 71.800.636–71.800.755, 120 basiEsone 54: 71.802.898–71.803.075, 178 basiEsone 55: 71.803.209–71.803.420, 212 basiEsone 56: 71.805.806–71.805.997, 192 basiEsone 57: 71.806.168–71.806.281, 114 basiEsone 58: 71.807.277–71.807.406, 130 basiEsone 59: 71.807.516–71.807.767, 252 basiEsone 60: 71.807.846–71.808.007, 162 basiEsone 61: 71.809.820–71.810.076, 257 basiEsone 62: 71.810.472–71.810.569, 98 basiEsone 63: 71.811.315–71.811.435, 121 basiEsone 64: 71.811.511–71.811.590, 80 basiEsone 65: 71.811.713–71.811.753, 41 basiEsone 66: 71.811.955–71.812.015, 61 basiEsone 67: 71.812.480–71.812.609, 130 basiEsone 68: 71.812.768–71.812.890, 123 basiEsone 69: 71.813.244–71.813.348, 105 basiEsone 70: 71.814.952–71.815.947, 996 basi12550705′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 419 kb del gene; 10.065 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CDH23

449

posizioni in CDH23 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 419 kb di CDH23, introni inclusi, non solo i 11,1 kb di esoni.

Varianti con una pagina (3)

Le varianti CDH23 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
D127Gc.380A>GEsone 671.511.163Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
P240Lc.719C>TEsone 871.570.884Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R2029Wc.6085C>TEsone 4771.791.167Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDH23: cadherin related 23. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gene CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdh23

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