Gene
MPZ
myelin protein zero
- HGNC 7225(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000158887(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4359(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 161.304.735–161.309.968 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 5,2 kb
- Proteina
- 248 amminoacidi
- Noto anche come
- HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
- Simboli precedenti
- CMT1, CMT1B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000533357.5NM_000530.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Struttura di MPZ
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 5,2 kb del gene; 747 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MPZ
152
posizioni in MPZ in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di MPZ, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a MPZ
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MPZ può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Mostra altri 34 tratti
- Impaired distal vibration sensation
- Motor delay
- Myelin tomacula
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Persistent head lag
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Acute demyelinating polyneuropathy
- Clumsiness
- Decreased nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral dysmyelination
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Action tremor
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased muscle movement
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk
- Myelin outfoldings
- Peripheral neuropathy
- Upper limb postural tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- High-arched foot
- Club feet
- Lower limb muscle weakness
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knock knees
- Decreased arm strength
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MPZ: myelin protein zero. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpz
Dante Labs. Gene MPZ: myelin protein zero [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpz
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