Gene
FXN
frataxin
- HGNC 3951(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165060(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2395(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q21.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 43,3 kb
- Proteina
- 210 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FA, FARR, X25, CyaY
- Simboli precedenti
- FRDA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000484259.3NM_000144.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Atassia di Friedreich
- Autosomica recessiva
Un'atassia progressiva causata da varianti bialleliche di FXN, più spesso un'espansione della ripetizione GAA nell'introne 1, con neuropatia sensitiva, cardiomiopatia e un aumento del rischio di diabete.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Monitoraggio neurologico, cardiaco e del diabete regolare; l'omaveloxolone è approvato per persone di età pari o superiore a 16 anni negli Stati Uniti e nell'UE; test di portatore per i familiari e consulenza riproduttiva.
Raggruppamenti più ampi
Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FXN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 43,3 kb del gene; 633 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FXN
11
posizioni in FXN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,3 kb di FXN, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Tratti collegati a FXN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FXN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Impaired proprioception
- Limb ataxia
- Abnormality of central motor conduction
- Abnormality of the autonomic nervous system
Mostra altri 30 tratti
- Cervical spinal cord atrophy
- Clumsiness
- Falls
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor fine motor coordination
- Sensory axonal neuropathy
- Willis-Ekbom disease
- Anxiety
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Inability to walk
- Incomprehensible speech
- Pauses in breathing while sleeping
- Chorea
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Ataxia
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Diminished deep tendon reflex
- Incoordination
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FXN: frataxin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fxn
Dante Labs. Gene FXN: frataxin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fxn
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