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Gene

TRAPPC6B

trafficking protein particle complex subunit 6B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q21.1
Coordinate
Cromosoma 14: 39.147.814–39.170.333 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 22,5 kb
Proteina
158 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000330149.10NM_001079537.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TRAPPC6B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TRAPPC6B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova TRAPPC6B. TRAPPC6B e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 38.659.074 a 39.659.073.Cromosoma 1414q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbSEC23A: 39.031.917–39.109.646, filamento inversoSEC23AGEMIN2: 39.114.285–39.139.037, filamento direttoGEMIN2TRAPPC6B: 39.147.814–39.170.333, filamento inversoTRAPPC6BPNN: 39.174.876–39.183.432, filamento direttoPNNMIA2: 39.230.231–39.388.521, filamento direttoMIA2FBXO33: 39.396.374–39.432.477, filamento inversoFBXO33Diagramma di TRAPPC6B: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 39.147.814–39.150.381, 2568 basiEsone 5: 39.151.746–39.151.839, 94 basiEsone 4: 39.154.211–39.154.294, 84 basiEsone 3: 39.158.285–39.158.402, 118 basiEsone 2: 39.159.483–39.159.550, 68 basiEsone 1: 39.170.015–39.170.333, 319 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 22,5 kb del gene; 477 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRAPPC6B

8

posizioni in TRAPPC6B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,5 kb di TRAPPC6B, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRAPPC6B: trafficking protein particle complex subunit 6B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trappc6b

Vancouver

Dante Labs. Gene TRAPPC6B: trafficking protein particle complex subunit 6B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trappc6b

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