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Gene

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.1
Coordinate
Cromosoma 15: 41.387.353–41.402.496 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 15,1 kb
Proteina
327 amminoacidi
Noto anche come
CIA30, CGI-65
Trascritto MANE Select
ENST00000260361.9NM_016013.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFAF1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova NDUFAF1. NDUFAF1 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 40.894.925 a 41.894.924.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40.894.412–40.903.975, filamento direttoVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, filamento direttoDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, filamento direttoCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, filamento inversoINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, filamento inversoEXD1CHP1: 41.230.824–41.281.888, filamento direttoCHP1: 41.284.007–41.380.996, filamento direttoOIP5: 41.306.412–41.332.680, filamento inversoOIP5NUSAP1: 41.320.794–41.381.367, filamento direttoNUSAP1NDUFAF1: 41.387.353–41.402.496, filamento inversoNDUFAF1RTF1: 41.408.408–41.483.563, filamento direttoRTF1ITPKA: 41.493.360–41.503.554, filamento direttoITPKALTK: 41.503.634–41.513.887, filamento inversoLTKRPAP1: 41.516.557–41.544.281, filamento inversoRPAP1TYRO3: 41.557.675–41.584.334, filamento direttoTYRO3MGA: 41.621.134–41.773.081, filamento direttoMGAMAPKBP1: 41.774.434–41.827.855, filamento direttoMAPKBP1JMJD7: 41.828.067–41.837.589, filamento direttoJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41.828.095–41.848.155, filamento direttoJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41.837.775–41.848.147, filamento direttoPLA2G4BSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, filamento inversoSPTBN5Diagramma di NDUFAF1: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 41.387.353–41.387.593, 241 basiEsone 4: 41.388.448–41.388.522, 75 basiEsone 3: 41.394.859–41.395.044, 186 basiEsone 2: 41.396.487–41.397.140, 654 basiEsone 1: 41.402.144–41.402.496, 353 basi543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 15,1 kb del gene; 984 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFAF1

    1

    posizione in NDUFAF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 15,1 kb di NDUFAF1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF1: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF1: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf1

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