Gene

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Localizzazione citogenetica: 1p36.13
Coordinate: Cromosoma 1: 16.985.958–17.011.928 (GRCh38)
Esoni: 29 esoni su 26 kb
Proteina: 1180 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: HSA9947, CLN12
Simboli precedenti: PARK9
Trascritto MANE Select: ENST00000326735.13NM_022089.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curati rilevanti per questo gene

Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)
- Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale
  Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.
Lipofuscinosi ceroide neuronale
- Sindrome di Kufor-RakebAutosomica recessiva
  La sindrome di Kufor-Rakeb (KRS) è una rara malattia genetica neurodegenerativa caratterizzata da parkinsonismo giovanile, degenerazione piramidale (distonia), paralisi sopranucleare e compromissione cognitiva.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Malattia di Parkinson
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  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Raggruppamenti più ampi

Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
  Uno di 66 geni collegati ad esso
  Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
  - 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ATP13A2

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 26 kb del gene; 3543 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP13A2

posizioni in ATP13A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26 kb di ATP13A2, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Tratti collegati a ATP13A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP13A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 68 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostra altri 15 tratti

Abnormality of head or neck

Mostra altri 3 tratti

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp13a2

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Dante Labs. Gene ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp13a2

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