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Gene

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q13
Coordinate
Cromosoma 16: 56.865.207–56.915.850 (GRCh38)
Esoni
26 esoni su 50,6 kb
Proteina
1021 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
NCCT, NCC, TSC
Trascritto MANE Select
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Gitelman

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesiemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica associata a una significativa ipomagnesiemia e a una ridotta escrezione urinaria di calcio.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC12A3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova SLC12A3. SLC12A3 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 56.390.529 a 57.390.528.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56.361.449–56.425.598, filamento inversoAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, filamento inversoNUDT21: 56.430.556–56.501.497, filamento inversoOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, filamento direttoOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, filamento inversoBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, filamento direttoMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, filamento direttoMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, filamento direttoMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, filamento direttoMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, filamento direttoMT1A: 56.638.202–56.640.087, filamento direttoMT1B: 56.651.885–56.653.204, filamento direttoMT1F: 56.657.640–56.660.698, filamento direttoMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, filamento inversoMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, filamento direttoMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, filamento direttoMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, filamento direttoNUP93SLC12A3: 56.865.207–56.915.850, filamento direttoSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, filamento direttoHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, filamento direttoCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, filamento direttoNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, filamento direttoCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, filamento inversoPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, filamento direttoRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, filamento direttoARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, filamento inversoPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, filamento direttoCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, filamento direttoCX3CL1Diagramma di SLC12A3: 26 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 56.865.207–56.865.517, 311 basiEsone 2: 56.867.070–56.867.216, 147 basiEsone 3: 56.868.297–56.868.372, 76 basiEsone 4: 56.869.729–56.869.824, 96 basiEsone 5: 56.870.096–56.870.235, 140 basiEsone 6: 56.870.626–56.870.736, 111 basiEsone 7: 56.872.351–56.872.462, 112 basiEsone 8: 56.872.656–56.872.786, 131 basiEsone 9: 56.878.077–56.878.161, 85 basiEsone 10: 56.879.073–56.879.227, 155 basiEsone 11: 56.879.542–56.879.649, 108 basiEsone 12: 56.880.130–56.880.253, 124 basiEsone 13: 56.882.396–56.882.497, 102 basiEsone 14: 56.884.049–56.884.204, 156 basiEsone 15: 56.885.265–56.885.364, 100 basiEsone 16: 56.886.364–56.886.475, 112 basiEsone 17: 56.886.953–56.887.093, 141 basiEsone 18: 56.887.925–56.888.031, 107 basiEsone 19: 56.890.274–56.890.356, 83 basiEsone 20: 56.892.083–56.892.133, 51 basiEsone 21: 56.892.953–56.893.054, 102 basiEsone 22: 56.894.531–56.894.642, 112 basiEsone 23: 56.899.530–56.899.616, 87 basiEsone 24: 56.902.373–56.902.508, 136 basiEsone 25: 56.904.395–56.904.462, 68 basiEsone 26: 56.913.264–56.915.850, 2587 basi1510152025265′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 50,6 kb del gene; 3066 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC12A3

310

posizioni in SLC12A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 50,6 kb di SLC12A3, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A3: solute carrier family 12 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc12a3

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Dante Labs. Gene SLC12A3: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc12a3

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