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Gene

LMNB1

lamin B1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q23.2
Coordinate
Cromosoma 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 59,9 kb
Proteina
586 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Leucodistrofie ad esordio in età adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucodistrofia autosomica dominante ad esordio in età adulta associata a LMNB1Autosomica dominante

      Copie extra di LMNB1, o delezioni vicino al gene, causano una leucodistrofia a lenta progressione che inizia a metà dell'età adulta, spesso con problemi di controllo della vescica, dell'intestino e della pressione arteriosa, seguiti da atassia e spasticità.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di LMNB1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova LMNB1. LMNB1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 126.307.078 a 127.307.077.Cromosoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, filamento direttoGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, filamento inversoALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, filamento direttoPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, filamento direttoSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, filamento direttoLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, filamento inversoMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, filamento inversoC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, filamento direttoMEGF10Diagramma di LMNB1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 126.777.136–126.777.867, 732 basiEsone 2: 126.804.776–126.804.932, 157 basiEsone 3: 126.805.571–126.805.696, 126 basiEsone 4: 126.810.180–126.810.350, 171 basiEsone 5: 126.811.773–126.811.898, 126 basiEsone 6: 126.818.922–126.819.142, 221 basiEsone 7: 126.820.910–126.821.135, 226 basiEsone 8: 126.822.781–126.822.885, 105 basiEsone 9: 126.825.988–126.826.107, 120 basiEsone 10: 126.832.694–126.832.801, 108 basiEsone 11: 126.836.223–126.837.020, 798 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 59,9 kb del gene; 1761 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LMNB1

4

posizioni in LMNB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 59,9 kb di LMNB1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMNB1: lamin B1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gene LMNB1: lamin B1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lmnb1

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