Gene
PAX8
paired box 8
- HGNC 8622(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125618(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7849(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q14.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 62,9 kb
- Proteina
- 450 amminoacidi
- Noto anche come
- PAX-8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000429538.8NM_003466.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga PAX8 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Ipotiroidismo congenito
Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Ipotiroidismo
Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PAX8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 62,9 kb del gene; 1353 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PAX8
12
posizioni in PAX8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 62,9 kb di PAX8, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PAX8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PAX8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal thyroid location
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased circulating T4 concentration
- Lingual thyroid
- Small thyroid gland
- Thyroid agenesis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PAX8: paired box 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pax8
Dante Labs. Gene PAX8: paired box 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pax8
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane