Gene
MT-TS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
- HGNC 7497(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000210151(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4574(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Noto anche come
- TRNS1
- Simboli precedenti
- MTTS1
- Tipo di locus
- RNA, transfer
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MT-TS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Come un test genomico legge MT-TS1
8
posizioni in MT-TS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-TS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-TS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
Mostra altri 42 tratti
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the digestive system
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Recurring pancreas inflammation
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TS1: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-ts1
Dante Labs. Gene MT-TS1: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-ts1
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