Gene
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169599(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27247(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 41,3 kb
- Proteina
- 254 amminoacidi
- Noto anche come
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Simboli precedenti
- HIRIP5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora NFU1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NFU1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 41,3 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NFU1
10
posizioni in NFU1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 41,3 kb di NFU1, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a NFU1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NFU1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Mostra altri 21 tratti
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nfu1
Dante Labs. Gene NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nfu1
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