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Gene

ATL1

atlastin GTPase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q22.1
Coordinate
Cromosoma 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 72,9 kb
Proteina
558 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FSP1, AD-FSP
Simboli precedenti
SPG3, SPG3A
Trascritto MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)

    • Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria

      Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 3aAutosomica dominante

      Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene ATL1.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ATL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova ATL1. ATL1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 50.096.595 a 51.096.594.Cromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50.108.631–50.116.600, filamento inversoVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, filamento inversoSOS2L2HGDH: 50.237.563–50.312.243, filamento inversoL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, filamento direttoDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, filamento inversoCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, filamento inversoMAP4K5ATL1: 50.560.145–50.633.045, filamento direttoATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, filamento inversoSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, filamento inversoNINPYGL: 50.857.891–50.944.734, filamento inversoPYGLABHD12B: 50.872.046–50.904.970, filamento direttoABHD12BTRIM9: 50.975.254–51.096.084, filamento inversoTRIM9Diagramma di ATL1: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 50.560.145–50.560.299, 155 basiEsone 2: 50.587.831–50.588.078, 248 basiEsone 3: 50.590.941–50.591.075, 135 basiEsone 4: 50.591.535–50.591.639, 105 basiEsone 5: 50.593.846–50.593.896, 51 basiEsone 6: 50.595.576–50.595.632, 57 basiEsone 7: 50.613.259–50.613.351, 93 basiEsone 8: 50.614.373–50.614.511, 139 basiEsone 9: 50.620.599–50.620.726, 128 basiEsone 10: 50.621.843–50.621.899, 57 basiEsone 11: 50.623.177–50.623.248, 72 basiEsone 12: 50.628.031–50.628.462, 432 basiEsone 13: 50.629.995–50.630.009, 15 basiEsone 14: 50.632.229–50.633.045, 817 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 72,9 kb del gene; 1677 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATL1

77

posizioni in ATL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 72,9 kb di ATL1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATL1: atlastin GTPase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atl1

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Dante Labs. Gene ATL1: atlastin GTPase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atl1

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