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Gene

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q12
Coordinate
Cromosoma 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 16,3 kb
Proteina
141 amminoacidi
Noto anche come
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Simboli precedenti
SPG43
Trascritto MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)

    • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale

      Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.

Struttura di C19orf12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova C19orf12. C19orf12 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 29.207.099 a 30.207.098.Cromosoma 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, filamento inversoUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, filamento direttoVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, filamento direttoPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, filamento direttoPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, filamento inversoC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, filamento direttoCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, filamento direttoURI1Diagramma di C19orf12: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 3: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 29.698.937–29.702.977, 4041 basiEsone 2: 29.708.254–29.708.423, 170 basiEsone 1: 29.715.125–29.715.261, 137 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 16,3 kb del gene; 426 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C19orf12

27

posizioni in C19orf12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,3 kb di C19orf12, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gene C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c19orf12

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