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Gene

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 67.606.936–67.612.554 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 5,6 kb
Proteina
464 amminoacidi
Noto anche come
CI-51K
Trascritto MANE Select
ENST00000322776.11NM_007103.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFV1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova NDUFV1. NDUFV1 e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 67.109.745 a 68.109.744.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbKDM2A: 67.119.247–67.258.082, filamento direttoKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, filamento direttoGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, filamento direttoANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, filamento direttoSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, filamento direttoPOLD4: 67.345.400–67.356.972, filamento inversoPOLD4: 67.351.572–67.373.584, filamento inversoCLCF1: 67.364.168–67.374.301, filamento inversoCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, filamento inversoPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, filamento direttoCARNS1: 67.414.968–67.425.613, filamento direttoCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, filamento direttoCORO1B: 67.435.510–67.443.828, filamento inversoPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, filamento inversoGPR152: 67.451.301–67.452.729, filamento inversoCABP4: 67.452.406–67.461.752, filamento direttoTMEM134: 67.461.710–67.469.291, filamento inversoAIP: 67.468.174–67.492.034, filamento direttoAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, filamento inversoPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, filamento inversoCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, filamento inversoCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, filamento direttoGSTP1NDUFV1: 67.606.936–67.612.554, filamento direttoNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, filamento inversoNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, filamento inversoTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, filamento inversoACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, filamento inversoUNC93B1: 67.991.100–68.004.982, filamento inversoUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, filamento direttoALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, filamento direttoNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, filamento direttoTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, filamento inversoCHKADiagramma di NDUFV1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 67.606.936–67.607.076, 141 basiEsone 2: 67.608.396–67.608.478, 83 basiEsone 3: 67.608.552–67.608.722, 171 basiEsone 4: 67.609.452–67.609.635, 184 basiEsone 5: 67.610.381–67.610.570, 190 basiEsone 6: 67.610.995–67.611.207, 213 basiEsone 7: 67.611.403–67.611.569, 167 basiEsone 8: 67.611.897–67.611.978, 82 basiEsone 9: 67.612.120–67.612.265, 146 basiEsone 10: 67.612.372–67.612.554, 183 basi123456789105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 5,6 kb del gene; 1395 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFV1

    37

    posizioni in NDUFV1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 5,6 kb di NDUFV1, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFV1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFV1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufv1

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