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Gene

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.1
Coordinate
Cromosoma 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 33,7 kb
Proteina
333 amminoacidi
Noto anche come
lncREST, MGC40214
Simboli precedenti
C8orf38
Trascritto MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFAF6

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova NDUFAF6. NDUFAF6 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 94.541.850 a 95.541.849.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, filamento inversoVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, filamento direttoESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, filamento direttoDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, filamento direttoINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, filamento inversoCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, filamento inversoTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, filamento direttoNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, filamento direttoPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, filamento inversoCFAP418Diagramma di NDUFAF6: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 95.024.989–95.025.205, 217 basiEsone 2: 95.031.995–95.032.094, 100 basiEsone 3: 95.035.454–95.035.576, 123 basiEsone 4: 95.041.570–95.041.626, 57 basiEsone 5: 95.045.545–95.045.647, 103 basiEsone 6: 95.046.994–95.047.127, 134 basiEsone 7: 95.048.457–95.048.558, 102 basiEsone 8: 95.052.174–95.052.230, 57 basiEsone 9: 95.057.809–95.058.710, 902 basi1234567895′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 33,7 kb del gene; 1002 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFAF6

    18

    posizioni in NDUFAF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 33,7 kb di NDUFAF6, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NDUFAF6

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFAF6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf6

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