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Gene

ATXN1

ataxin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p22.3
Coordinate
Cromosoma 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 462,3 kb
Proteina
815 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
D6S504E, ATX1
Simboli precedenti
SCA1
Trascritto MANE Select
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ATXN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova ATXN1. ATXN1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 15.836.763 a 17.223.809.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, filamento direttoMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, filamento direttoGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, filamento inversoATXN1: 16.328.342–16.328.431, filamento inversoSTMND1: 17.102.046–17.131.378, filamento direttoSTMND1Diagramma di ATXN1: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 8: 16.299.112–16.306.859, 7748 basiEsone 7: 16.326.394–16.328.470, 2077 basiEsone 6: 16.485.972–16.486.109, 138 basiEsone 5: 16.522.627–16.522.688, 62 basiEsone 4: 16.585.780–16.585.907, 128 basiEsone 3: 16.657.776–16.657.901, 126 basiEsone 2: 16.753.233–16.753.347, 115 basiEsone 1: 16.761.298–16.761.460, 163 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,6 kb dei 462,3 kb del gene; 2448 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ATXN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATXN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 37 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN1: ataxin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATXN1: ataxin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atxn1

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