Gene
CLCN2
chloride voltage-gated channel 2
- HGNC 2020(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114859(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1181(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 184.346.185–184.361.605 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 15,4 kb
- Proteina
- 898 amminoacidi
- Noto anche come
- CLC2, EJM6, ClC-2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265593.9NM_004366.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Struttura di CLCN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 15,4 kb del gene; 2697 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLCN2
20
posizioni in CLCN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,4 kb di CLCN2, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CLCN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLCN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN2: chloride voltage-gated channel 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn2
Dante Labs. Gene CLCN2: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn2
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