Gene
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000228253↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4509↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Noto anche come
- ATP8, A6L, URFA6L
- Simboli precedenti
- MTATP8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora MT-ATP8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Come un test genomico legge MT-ATP8
1
posizione in MT-ATP8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-ATP8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-ATP8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-ATP8: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-atp8
Dante Labs. Gene MT-ATP8: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-atp8
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