Gene
NOTCH2NLC
notch 2 N-terminal like C
- HGNC 53924(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000286219(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100996717(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 149.390.621–149.471.833 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 81,2 kb
- Proteina
- 293 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000650865.2NM_001364013.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di NOTCH2NLC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 81,2 kb del gene; 882 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NOTCH2NLC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOTCH2NLC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Breathy speech
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Leukoencephalopathy
Mostra altri 22 tratti
- Ventriculomegaly
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Dementia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Head tremor
- Increased reflexes
- Loss of consciousness
- Spina bifida occulta
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- CSF pleocytosis
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Vocal tremor
- Leg paralysis
- Kinetic tremor
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- EMG abnormality
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Abnormal vertebral body morphology
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
Mostra altri 12 tratti
- Distal muscle wasting
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Progressive proximal muscle weakness
- Rigidity
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Progressive drooping of upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Constricted pupils
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/notch2nlc
Dante Labs. Gene NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/notch2nlc
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