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Gene

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q24.3
Coordinate
Cromosoma 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 29,8 kb
Proteina
419 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
Trascritto MANE Select
ENST00000529694.6NM_000890.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi

    • Iperaldosteronismo familiareAutosomica dominante

      Un gruppo di malattie, tra cui l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi (CYP11B1/CYP11B2) e forme causate da CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, in cui le ghiandole surrenali producono troppa aldosterone, provocando ipertensione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla guida il trattamento (desametasone per l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi, farmaci bloccanti dell'aldosterone in generale) e favorisce lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KCNJ5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova KCNJ5. KCNJ5 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 128.406.260 a 129.406.259.Cromosoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, filamento inversoETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, filamento direttoFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, filamento inversoKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, filamento direttoKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, filamento inversoTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, filamento inversoARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, filamento direttoBARX2Diagramma di KCNJ5: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 128.891.356–128.891.721, 366 basiEsone 2: 128.911.264–128.912.210, 947 basiEsone 3: 128.916.409–128.921.163, 4755 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 29,8 kb del gene; 1260 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNJ5

3

posizioni in KCNJ5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,8 kb di KCNJ5, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj5

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