SIGMAR1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

  • Sclerosi laterale amiotrofica

    Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Atrofia muscolare spinale

  • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di SIGMAR1

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 3,1 kb del gene; 672 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SIGMAR1

Geni associati alle stesse condizioni

• DCTN1dynactin subunit 1Condivide 3 condizioni
• ATP7AATPase copper transporting alphaCondivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Condivide 2 condizioni
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Condivide 2 condizioni
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 2 condizioni
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Condivide 2 condizioni
• FBXO38F-box protein 38Condivide 2 condizioni
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Condivide 2 condizioni
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Condivide 2 condizioni
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Condivide 2 condizioni
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a SIGMAR1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SIGMAR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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