Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 12,5 kb
Proteina
411 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
D22S674
Trascritto MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Alfa-mannosidosi e altre glicoproteinosi

    • Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (malattia di Schindler e Kanzaki)Autosomica recessiva

      Uno spettro che va dalla distrofia neroassonale infantile all'angiocheratoma ad esordio in età adulta, causato da varianti di NAGA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NAGA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova NAGA. NAGA e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 41.564.573 a 42.564.572.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, filamento direttoCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, filamento inversoPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, filamento inversoDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, filamento direttoXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, filamento inversoSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, filamento direttoMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, filamento direttoCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, filamento direttoSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, filamento inversoSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, filamento inversoTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, filamento inversoCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, filamento direttoSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, filamento direttoSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, filamento direttoNAGA: 42.058.334–42.070.812, filamento inversoNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, filamento direttoPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, filamento direttoSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, filamento inversoNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, filamento inversoCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, filamento inversoCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, filamento inversoTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, filamento inversoNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, filamento inversoRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, filamento direttoSERHL2Diagramma di NAGA: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 42.058.334–42.060.413, 2080 basiEsone 8: 42.060.924–42.061.067, 144 basiEsone 7: 42.062.827–42.063.024, 198 basiEsone 6: 42.065.738–42.065.899, 162 basiEsone 5: 42.066.710–42.066.804, 95 basiEsone 4: 42.067.113–42.067.290, 178 basiEsone 3: 42.067.765–42.067.936, 172 basiEsone 2: 42.068.439–42.068.574, 136 basiEsone 1: 42.070.282–42.070.812, 531 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 12,5 kb del gene; 1236 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NAGA

61

posizioni in NAGA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,5 kb di NAGA, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Gene NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/naga

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test