Gene
PNPT1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
- HGNC 23166(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138035(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 87178(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p16.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 55.634.061–55.693.844 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 59,8 kb
- Proteina
- 783 amminoacidi
- Noto anche come
- PNPase, OLD35, old-35
- Simboli precedenti
- DFNB70
- Trascritto MANE Select
- ENST00000447944.7NM_033109.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Raggruppamenti più ampi
Ipoacusia e sordità
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Struttura di PNPT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 59,8 kb del gene; 2352 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PNPT1
29
posizioni in PNPT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 59,8 kb di PNPT1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PNPT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PNPT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Encephalopathy
- Abolished vibration sense
Mostra altri 23 tratti
- Degeneration of cerebellum
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal cerebellar cortex morphology
- Abnormal corpus striatum morphology
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed myelination
- Diffuse cerebellar atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb dystonia
- Profound static encephalopathy
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty articulating speech
- Leukodystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pnpt1
Dante Labs. Gene PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pnpt1
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