ACADVL

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina

  • Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva

    Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

  • Autosomica recessiva

    Una malattia ereditaria dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga con un quadro clinico variabile, che può comprendere: cardiomiopatia, ipoglicemia ipochetotica, epatopatia, intolleranza all'esercizio fisico e rabdomiolisi.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di ACADVL

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 5,3 kb del gene; 1968 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ACADVL

Varianti con una pagina (167)

Le varianti ACADVL con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 167 varianti ACADVL →

Geni associati alle stesse condizioni

• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaCondivide 2 condizioni
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaCondivide 2 condizioni
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseCondivide 2 condizioni
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaCondivide 2 condizioni
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Condivide 1 condizione
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainCondivide 1 condizione
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainCondivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• ALPK3alpha kinase 3Condivide 1 condizione
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CCondivide 1 condizione
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ACADVL

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACADVL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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