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Gene

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.3
Coordinate
Cromosoma 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 34,5 kb
Proteina
351 amminoacidi
Noto anche come
p53R2
Trascritto MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Struttura di RRM2B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova RRM2B. RRM2B e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 101.721.732 a 102.721.731.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, filamento inversoNCALDRRM2B: 102.204.502–102.238.961, filamento inversoRRM2BUBR5: 102.250.605–102.412.883, filamento inversoUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, filamento direttoODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, filamento inversoKLF10Diagramma di RRM2B: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 102.204.502–102.208.285, 3784 basiEsone 8: 102.212.776–102.212.889, 114 basiEsone 7: 102.214.054–102.214.158, 105 basiEsone 6: 102.218.814–102.218.947, 134 basiEsone 5: 102.224.046–102.224.140, 95 basiEsone 4: 102.224.885–102.225.018, 134 basiEsone 3: 102.225.918–102.226.034, 117 basiEsone 2: 102.232.149–102.232.304, 156 basiEsone 1: 102.238.827–102.238.961, 135 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 34,5 kb del gene; 1056 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RRM2B

34

posizioni in RRM2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 34,5 kb di RRM2B, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gene RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rrm2b

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