Gene
NKX2-1
NK2 homeobox 1
- HGNC 11825↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136352↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7080↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 3,8 kb
- Proteina
- 401 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- TTF-1, TTF1
- Simboli precedenti
- NKX2A, BCH, TITF1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000354822.7NM_001079668.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Ipotiroidismo congenito
- Coreoatetosi correlata a NKX2-1 e ipotiroidismo congenitoAutosomica dominante
Sindrome cerebro-polmone-tiroide: ipotiroidismo congenito con corea in età infantile e, in alcuni casi, problemi respiratori, causata da varianti di NKX2-1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di NKX2-1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 3,8 kb del gene; 1206 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NKX2-1
73
posizioni in NKX2-1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,8 kb di NKX2-1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a NKX2-1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NKX2-1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Motor delay
- Wide based walk
- Abnormal gait
Mostra altri 24 tratti
- Abnormality of movement
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Apraxia
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Incoordination
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Involuntary movements
- Jerking
- Abnormal drinking behavior
- Abnormal eating behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Cavum septum pellucidum
- Falls
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Schizophrenia
- Short attention span
- Anxiety
Abnormality of the respiratory system
- Neonatal respiratory distress
- Low blood oxygen level
- Oxygen desaturation on exertion
- Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulties
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Mostra altri 12 tratti
- Lung infiltrates
- Parenchymal consolidation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Cough
- Crackles
- Wheezing
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Coarse facial features
- Wide fontanelles
- Facial puffiness
- Abnormal facial shape
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormally small head
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NKX2-1: NK2 homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nkx2-1
Dante Labs. Gene NKX2-1: NK2 homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nkx2-1
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