Gene
TMEM126B
transmembrane protein 126B
- HGNC 30883(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171204(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55863(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q14.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 85.628.593–85.636.536 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 230 amminoacidi
- Noto anche come
- HT007
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358867.11NM_018480.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TMEM126B e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale
Uno di 61 geni collegati ad esso
Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.
Struttura di TMEM126B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 7,9 kb del gene; 693 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TMEM126B
8
posizioni in TMEM126B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di TMEM126B, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.
Tratti collegati a TMEM126B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM126B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High urine lactic acid levels
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM126B: transmembrane protein 126B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem126b
Dante Labs. Gene TMEM126B: transmembrane protein 126B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem126b
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane