Gene
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134371(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79577(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 132,8 kb
- Proteina
- 531 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- parafibromin, FIHP
- Simboli precedenti
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari delle paratiroidi e del recettore del calcio
- Sindrome da iperparatiroidismo e tumori della mascellaAutosomica dominante
Tumori delle paratiroidi con un rischio aumentato di carcinoma paratiroideo, tumori della mascella e lesioni renali e uterine, causati da varianti di CDC73.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Controlli regolari del calcio e dell'ormone paratiroideo permettono di individuare e rimuovere precocemente i tumori delle paratiroidi.
- Iperparatiroidismo isolato familiareAutosomica dominante
Iperattività delle ghiandole paratiroidi che si trasmette in famiglia, senza altri tumori endocrini.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Neoplasia endocrina maligna
Una neoplasia maligna che colpisce le ghiandole endocrine. Tra gli esempi rappresentativi figurano il carcinoma tiroideo, il carcinoma paratiroideo, il carcinoma ipofisario e il carcinoma corticosurrenale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Disturbo delle paratiroidi
Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CDC73
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 132,8 kb del gene; 1596 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDC73
120
posizioni in CDC73 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 132,8 kb di CDC73, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CDC73
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDC73 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDC73: cell division cycle 73. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdc73
Dante Labs. Gene CDC73: cell division cycle 73 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdc73
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